Turner-tytön kasvu, kehitys ja hoito vauvasta aikuiseksi

Risto Lapatto

Dosentti, lastenendokrinologi

 

Turnerin oireyhtymän havaitseminen

Turnerin oireyhtymän diagnoosi voi tulla missä iässä tahansa, mutta kolme ajankohtaa on muita yleisempiä. Ensimmäinen on heti synnytyslaitoksella, ja epäilys on voinut herätä jo sikiön ultraäänitutkimuksissa. Joskus diagnoosi onkin valmiina jo tytön syntyessä. Jos synnytyssairaalassa herää epäily Turnerin oireyhtymästä, on kromosomitutkimuksen ohella tärkeää tutkia sydän ja verenkierto kunnolla, sillä sydän- ja verisuoniongelmat ovat Turner-naisilla normaaliväestöä yleisempiä, ja ne alkavat usein jo vauvana.

Toinen diagnoosihuippu on varhaislapsuudessa, noin 3-5 –vuotiaana, kun kasvu ei mene odotusten mukaan. Kasvua seurataan neuvolassa ja kouluterveydenhuollossa, mutta valitettavasti siinä verrataan tytön kasvua suomalaistyttöjen keskimääräiseen kasvuun. Vanhempien pituudesta ja kasvutavasta riippuen Turner-tytön kasvu on erilaista. Pituuskasvun hitauden ohella voi huomio kiinnittyä myös ulkoisiin piirteisiin, kuten niskan leveyteen, rintakehän muotoon ja nännien sijaintiin kaukana toisistaan sekä kyynärpäiden kääntymiseen ulospäin.

Kolmas yleinen diagnoosiajankohta on teini-iässä, kun aletaan ihmetellä murrosiän viivästymistä, johon on monta syytä, mutta Turnerin oireyhtymän mahdollisuus on tytöillä ehdottomasti muistettava.

Turnerin oireyhtymän toteaminen

Kromosomitutkimus on diagnoosin perusta, mutta se täytyy tehdä asianmukaisesti, ja jokaisen perheen kuuluu saada asiantunteva selitys löydökselle. Etenkin silloin, kun kyseessä on joku muu kromosomilöydös kuin 45,X0. Osa ihmisistä on nimittäin geneettisesti ns. mosaiikkisia, eli osassa soluista on eri kromosomisto kuin toisissa, esim. 70% 45,X0 ja 30% 46,XX. Tilannetta vaikeuttaa se, että analyysi tehdään yleensä verisoluista, ja jossakin toisessa kudoksessa tilanne voi olla erilainen. On myöskin Turner-naisia, joilla ei ole kromosomilöydöksenä 45,X0, vaan toinenkin X-kromosomi on tallella, mutta lyhentyneenä tai muuten osittain vioittuneena. Nyrkkisääntönä mosaikismi ja osittaisen X-kromosomin olemassaolo lieventävät tilannetta, mutta jokainen tapaus on erikseen tarkasti arvioitava. Näissä tilanteissa ennusteen antamista vaikeuttaa se, että ei ole yleensä tiedossa monta vastaavaa tapausta.

Hoitoja on erilaisia

Oireyhtymään liittyy määritelmän mukaan useita oireita, mutta jokainen Turner-tyttö ja –nainen on erilainen ja ansaitsee itselleen sovitetun hoidon. Osa hoidoista on verraten harvinaisia, kuten kasvuhormonihoito, kun taas vaikkapa kuumetta hoidetaan kuten muillakin lapsilla parasetamolilla ja tulehduskipulääkkeillä. Loppukappaleet käsittelevät pääasiassa nimenomaan Turnereille tyypillisiä asioita. Pääosin lasten vaivat hoidetaan heillä kuten muillakin lapsilla.

Varhaislapsuuden asioita

Turner-tytöille on tyypillistä jonkin asteinen turvotus imusuoniston kehityshäiriön vuoksi. Tilanne muuttuu kasvun myötä, eikä kannata hosua rajuihin toimenpiteisiin, esimerkiksi kirurgisia toimenpiteitä tarvitaan ani harvoin. Erittäin tärkeää on tutkia sydän ja suuret verisuonet tarkasti, jotta mahdolliset suonten kaventumat ja muut viat huomataan.

Turner-tytöt kasvavat omalla kasvutavallaan ja syövät etenkin ennen kouluikää usein vähemmän kuin muut. Ei kannata leimata lasta syömisongelmaiseksi vertailemalla häntä muihin. Vertailu on syytä tehdä Turner-tyttöihin, kun ongelman suuruutta mietitään. On parempi antaa pieniä määriä ruokaa usein kuin pakottaa syömään. Jos tyttöä yritetään syöttää suositusten mukaan, tulee ongelmia. Vain erittäin harvoin tarvitaan letkuravitsemusta tai muuta rajumpaa apukeinoa. Kasvua (pituus ja paino) seuraamalla voidaan yleensä varmistaa riittävä ravinnon saanti. Joskus otetaan varmistukseksi laboratoriokokeita.

Karsastus, korvatulehdukset, virtsatieinfektiot ja muut lapsuuden vaivat hoidetaan kuten muillakin. Silmälääkärin arvio on paikallaan karsastuksen osalta. Korvalääkäri voi arvioida, tarvitaanko korvien putkitusta tai kitarisan poistoa tms.

Kasvu ja kasvuhormonihoito

Turner-tytöt kasvavat keskimääräistä lyhyempinä, mutta kuten muidenkin kohdalla, vanhempien pituus vaikuttaa voimakkaasti eli pitkien vanhempien lapset ovat yleensä pidempiä kuin lyhyiden vanhempien. Neuvolassa, koulussa ja muualla, missä lapsia mitataan, olisi hyvä käyttää Turner-tytöille tehtyjä kasvukäyriä kasvun arvioinnissa. Näitä löytyy mm. internetistä. On kuitenkin hyvä kerätä mitat myös ”viralliseen järjestelmään”. Kokenut lastenlääkäri arvioi kasvua ilman varsinaista vertailua, mutta se on verraten vaikeaa. Kasvuhormonihoitoa valvova lääkäri voi tehdä yksilöllisen pituusennusteen, jossa huomioidaan vanhempien pituus, etnisyys, kromosomilöydös, nykypituus, luuston kypsyminen ym. Eri väestöissä tehdyissä tutkimuksissa on kasvuhormonihoidolla saatu merkittävä pituuslisä, mutta keskiarvoihin liittyy aina iso hajonta, joten yksilön kannalta niistä on vaikea tehdä johtopäätöksiä.

Kasvuhormonin nimi on harhaanjohtava, koska sillä on monta mutakin vaikutusta kasvun kiihdyttämisen ohella. Kasvuhormonilla on toki merkittävä vaikutus lapsuusiän kasvussa, mutta vielä tärkeämpää on sen aineenvaihduntaa ja anaboliaa eli lihasten ja muiden kudosten kasvua tehostava vaikutus. Lääketieteessä ei tarkoitus ole tehdä ihmisistä pidempiä vaan terveempiä. Asia ei kuitenkaan ole ihan yksinkertainen, sillä tutkimukset ovat näyttäneet lyhyiden ihmisten kärsivän enemmän fyysisen tilan aiheuttamista psykologisista ja sosiaalisista ongelmista kuin pitkien ihmisten. Tutkimuksissa on kuitenkin paljon sekoittavia tekijöitä, ja fyysiseen terveyteen kuuluu paljon muutakin kuin pituus. Jokaisella on myös oma käsitys siitä, kuka on lyhyt ja kuka ei. Pyrkimyksenä on auttaa tyttöä kasvamaan mahdollisimman paljolti muiden tapaan, mutta täysin se ei kasvuhormonihoidollakaan toteudu.

Täydellinen kasvuhormonin puutos on erittäin harvinainen tila. Osittaista kasvuhormonivajetta, eli aivolisäke erittää tavallista vähemmän kasvuhormonia, esiintyy lapsilla, sekä Turner-tytöillä että muilla. Näissä tapauksissa suositellaan kasvuhormihoitoa. Tällöin KELA myöntää erityiskorvattavuuden, jos testein on näytetty kasvuhormonin eritysvaje. Hoito on tällöin perheelle varsin halpa. Testi vie pari tuntia sairaalan poliklinikalla. Lapselle täytyy laittaa verisuonikanyyli, mutta muuten ei kipua tai muita haittoja tule.

Tutkimuksissa on kuitenkin selvinnyt, että Turner-tytöt hyötyvät kasvuhormonihoidosta silloinkin, kun varsinaista puutetta sen erityksessä ei ole. Jostakin syystä tuntuu olevan niin, että Turner-tytöt hyötyvät siitä, että heidän kehossaan on kasvuhormonia vähän tavallista enemmän. Viranomaiset ovatkin hyväksyneet kasvuhormonin käytön Turner-tyttöjen avuksi silloinkin, kun eritysvajetta ei ole ja myöntävät sille tällöin peruskorvattavuuden. Hoito maksaa tällöin noin 600 euroa vuodessa, koska vuotuinen lääkemaksukatto tulee vastaan. Sen ylityttyä kaikki reseptilääkkeet ovat ilmaisia vuoden loppuun saakka. ilman mitään korvattavuutta hoito on erittäin kallis. Kannattaa lääkärin kanssa keskustella, ryhdytäänkö erityiskorvattavuuden vaatimiin testauksiin.

Kasvuhormonihoitoa on ruvettu aloittamaan yhä varhemmin, nykyisin hoito saatetaan aloittaa jopa 1-4 –vuoden iässä. Mitään hengen hätää ei ole, ja asia kannattaa rauhassa lääkärin kanssa selvittää. Hoito toteutuu iltaisin kotona annettavin pistoksin. Neula on hyvin pieni. Hoitoa seuraa lastenendokrinologiaan perehtynyt lääkäri, ja samalla toteutuu muukin lääketieteellinen seuranta. Esimerkiksi kilpirauhasasiat, jotka ovat tärkeitä, selvitetään kuten muiltakin kasvuhormonia saavilta potilailta. Laboratoriokokeita otetaan silloin tällöin, ja muutaman vuoden välein on hyvä määrittää luustoikä käden röntgenkuvasta. Hoito jatkuu yleensä 18-20 vuoden ikään. Sen jälkeen sitä ei enää tarvita. Vaikka olisi todettu osittainen kasvuhormonin vaje, niin aikuinen pärjää niin pienellä määrällä, että oma tuotanto riittää.

Kouluikä

Kaikki lapset ovat koulussa erilaisia keskittymiseltään ja suoriutumiseltaan. Normaalisti Turner-tytöt käyvät koulua kuten muutkin, ja tarvittaessa järjestetään tukea matematiikassa tai muissa aineissa tarpeen mukaan kuten muillekin. Vastaavasti olisi kouluissa myös hyvä tukea lahjakkuutta, jota Turner-tytöillä on eri aloilla kuten muillakin. Tässäkään ei pidä tehdä yleistyksiä, vaan antaa kunkin tytön näyttää oma kiinnostuksen kohteensa. Sukupuoligeenit ja –hormonit ym. vaikuttavat aivojen kehitykseen. Kovin syvällistä ymmärrystä asiasta ei ole, vaan tieto perustuu pääosin erilaisissa hormonaalisesti tai geneettisesti poikkeavissa tiloissa tehtyihin suoriutumiskokeisiin.

On hyvä keskustella opettajan kanssa avoimesti asioista, ja on tärkeä pitää huolta, että Turner-tytöllä on kavereita kuten muillakin ja ettei häntä kiusata esimerkiksi jättämällä leikkien ulkopuolelle. Tyttöjen ryhmissä kiusaaminen voi olla hyvinkin vakavaa, mutta piilotettuna paremmin kuin pojilla.

On kuitenkin erittäin tärkeää välttää leimaamista. Aiemmin Turner-tyttöjen koulumenestys oli keskimääräistä huonompi, mutta selvisi, että se johtui siitä, ettei heiltä vaadittu kuten muilta tytöiltä. Kun tämä ongelma korjattiin, ja heitä alettiin kohdella muiden tavoin, niin koulumenestys parani. Tässä asiassa on koululla, ja etenkin opettajilla, suuri vastuu. Vastaavasti ongelmiin tulee puuttua niiden ilmaantuessa kuten muidenkin lasten osalta, ja esimerkiksi järjestää neuropsykologin testaus tai muu tarvittava, jos ilmenee keskittymis-, oppimis- tai muita koulutyötä haittaavia ongelmia.

Murrosikä

Murrosiässä aivoissa käynnistyy sukuhormonien tuotantoa ohjaava hormonijärjestelmä, minkä seurauksena tytön munasarjat eli ovariot alkavat erittää estrogeenia, joka mm. kasvattaa rintoja ja kohtua.

Turner-tytöillä ovarioiden toiminta on usein vaillinaista, minkä vuoksi murrosiän edistämiseksi käytetään estrogeenitukihoitoa. Suomessa yleisimmin käytetty valmiste on geeli, jonka annostelu mitataan senttimetreinä. Aloitusannos on tyypillisesti 0,5 cm, joka levitetään tasaiselle ihoalueelle, esimerkiksi vatsaan noin aikuisen kämmenen kokoiselle alueelle. Annosta lisätään lääkärin ohjeiden mukaan, ja muutaman vuoden käytön jälkeen siirrytään yleensä joko laastareihin tai pillereihin.

Tuoreet tutkimustulokset osoittavat, että estrogeenistä on hyötyä mm. aivojen ja luiden kehitykselle jo ennen varsinaista murrosikää. Siksi nykyisin suositellaan estrogeenihoidon aloittamista heti, kun verikokein mitattava FSH, eli aivolisäkkeen erittämä munasarjoja stimuloiva hormoni, alkaa pitoisuudeltaan suurentua eli noin 7-9 –vuoden iässä.

Koska murrosiän induktiohoito kestää turvallisesti tehtynä useita vuosia, on tärkeä aloittaa se sopivaan aikaan. Ei siis pidä odottaa, että tyttö on ehtinyt esimerkiksi 14 vuoden ikään, ennen kuin hoitoa aloitetaan. Jos se on aloitettu ajoissa pienellä annoksella, induktio on helppo toteuttaa lisäämällä annosta. Kannattaa pyrkiä ikätovereiden mukaiseen kehitykseen. Liian varhainen tai suuriannoksinen estrogeenihoito on haitallinen pituuskasvulle, vaikka pieni määrä estrogeenia auttaa. Hormonien kanssa on aina oltava tosi tarkka annostelussa, koska liian pieni tai suuri annos johtaa huonoon tulokseen.

Murrosikää ei pidä sotkea adrenarkeen, joka tapahtuu yleensä jonkin verran aiemmin. Siinä lisämunuaiset, jotka ovat munuaisten lähellä sijaitsevia hormonituotantokudoksia, alkavat erittää androgeeneja, eli maskuliinisesti vaikuttavia hormoneja. Nämä saavat aikaan hien hajua, aknea, karvoitusta ym. On niistä hyötyäkin mm. aivojen kehitykselle. Adrenarke tapahtuu tytöillä ja pojilla. Eri lapsilla sen voimakkuus kuitenkin vaihtelee. Se tapahtuu myös Turner-tytöillä, ja heilläkin sen voimakkuus ja ajankohta vaihtelevat.